Review phương pháp xét nghiệm gen di truyền bệnh lý tim mạch tốt không


Ngoài yếu tố di truyền, các bệnh liên quan đến tim mạch vô cùng nguy hiểm, ảnh hưởng đến tính mạng con người. Tìm hiểu về phương pháp xét nghiệm gen di truyền bệnh lý tim mạch sẽ giúp phòng và điều trị hiệu quả hơn. Nắm rõ thông tin hơn qua bài viết sau nhé bạn.

1. Nguyên nhân gây ra bệnh tim mạch

1.1. Nguy cơ mắc tim mạch di truyền

Bệnh tim mạch là căn bệnh vô cùng nguy hiểm không chỉ ảnh hưởng đến đời sống hàng ngày của người bệnh mà còn ẩn chứa nhiều nguy cơ tiềm ẩn cho nhiều chứng bệnh nguy hiểm khác có thể dẫn đến tử vong. Theo nhiều nghiên cứu khoa học, bệnh tim hoàn toàn có thể di truyền và có sự phân hóa khác nhau giữa từng lứa tuổi giới tính.

Theo nghiên cứu, nếu bố mẹ có tiền sử bệnh tim thì con cái, anh chị hoàn toàn có thể mắc bệnh tim trước năm 65 tuổi. Ngoài các vấn đề về suy giảm sức khỏe tuổi già thì di truyền cũng là một trong những yếu tố hình thành nên bệnh tim mạch. Tuy nhiên, đây là dấu hiệu hoàn toàn có thể dự đoán và phòng ngừa được nếu thực hiện phương pháp xét nghiệm gen di truyền bệnh lý tim mạch. Bạn có thể đến một trong 15 địa chỉ khám tim mạch trên toàn quốc để kiểm tra một cách chính xác nhất. 

Các bệnh lý tim mạch là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến đột quỵ và tử vong (Nguồn: vietnamplus.vn)

1.2. Lối sống không lành mạnh

Ngoài các nguyên nhân khách quan thì các nguyên nhân chủ quan do lối sống và cách sinh hoạt thiếu lành mạnh cũng dễ gây nên bệnh về tim mạch. Thức đêm hay ăn các đồ chiên rán dễ dẫn đến thừa cholesterol, gây nên các bệnh xơ vữa động mạch, nhiều biến chứng bệnh nguy hiểm về tim mạch. Đồng thời, chế độ ăn uống không hợp lý hay hút thuốc quá nhiều cũng là nguyên nhân dễ gây nên các bệnh.

2. Các cách chẩn đoán bệnh tim mạch

2.1 Xét nghiệm thường gặp

Hiện nay, với điều kiện khoa học kĩ thuật phát triển, có rất nhiều cách để bạn có thể thăm khám tim mạch chuẩn xác với công nghệ hiện đại nhất. Từ những thăm khám sơ bộ đến các xét nghiệm chuyên sâu, tùy từng dấu hiệu bệnh cũng như trạng thái sức khỏe từng người mà bác sĩ có thể chỉ định những cách xét nghiệm khác nhau.

Các hình thức xét nghiệm tim mạch đang có hiện nay phải kể đến: chụp cộng hưởng từ tim (MRI), đo điện tâm đồ (ECG), chụp cắt lớp vi tính tim (CT scan) giúp kiểm soát tình hình và chăm sóc sức khỏe bản thân bạn tốt hơn.

Ngoài ra, bạn cũng có thể sử dụng các phương pháp có sự can thiệp của máy móc chuyên sâu khi thực hiện khám chuyên khoa như sử dụng máy theo dõi Holter, siêu âm tim – siêu âm Doppler tim hay đặt ống thông tim,…

2.2. Xét nghiệm gen di truyền bệnh lý tim mạch

Có thể nói, xét nghiệm gen di truyền bệnh lý tim mạch là bước tiến quan trọng trong y học giúp phát hiện sớm và có phát đồ chữa trị kịp thời với các bệnh lý về tim. Nếu trong gia đình bạn có người mắc các bệnh về tim, bạn hoàn toàn có thể di truyền và có khả năng mắc các bệnh liên quan đến tim mạch.

Các công nghệ về phân tích mã gen, xét nghiệm gen để phát hiện sớm các dấu hiệu bệnh sẽ giúp cơ hội được chữa khỏi của bệnh nhân tim bẩm sinh do di truyền cao hơn trước gấp nhiều lần. Ngoài ra, phương pháp phân tích gen bằng nước bọt gửi qua Mỹ xét nghiệm cũng là công nghệ mới đang dần được nghiên cứu và áp dụng phổ biến ở Việt Nam.

Một trong những phương pháp thường được áp dụng là chụp cộng hưởng từ MRT để xác định bệnh (Nguồn: adayroi.com)

3. Xét nghiệm gen phát hiện được bệnh tim di truyền nào

3.1 Cơ tim thất phải loạn nhịp

Đây là một chứng bệnh khá nghiêm trọng do sự bất thường của cơ tim thất phải, viết tắt là ARVD/C. Khi mắc bệnh, cơ tim thất phải sẽ đập loạn nhịp, gây rối loạn nhịp tim thông thường, ảnh hưởng đến khả năng làm việc bình thường của cơ tim. Chứng bệnh này cũng đã được xác định bởi tính di truyền trong gen trội bởi vậy phương pháp xét nghiệm gen hoàn toàn có thể giúp xác định bệnh từ sớm. 

3.2 Hội chứng Brugada

Brugada là một chứng rối loạn các hoạt động điện trong tim khiến khả năng hoạt động của tim dần bị ảnh hưởng. Chứng bệnh này vô cùng nguy hiểm, nó là một trong những nguyên nhân chủ yếu dẫn đến tình trạng đột quỵ hay suy cơ tim, hoàn toàn có thể dẫn đến tử vong nếu không được phát hiện kịp thời. 

Theo thống kê, có đến một phần tư những người mắc phải chứng Brugada có người thân trong gia đình cũng mắc phải căn bệnh này. Chúng chủ yếu di truyền trong gen, đặc biệt là mã gen SCN5A. Bởi vậy, xét nghiệm gen di truyền bệnh lý tim mạch là cách hữu hiệu giúp bạn phát hiện và được điều trị bệnh sớm nhất. 

Đây là hội chứng khiến tim hoạt động mất kiểm soát, có thể ngưng đột ngột (nguồn: vov.vn)

3.3 Nhịp nhanh thất đa dạng do Catecholamine CPTV

Chứng nhịp nhanh thất do Catecholamine CPTV là một chứng bệnh vô cùng nguy hiểm về tim mạch có thể dẫn đến tử vong do các rối loạn nhịp đập ở tim. Nguyên nhân chủ yếu gây nên chứng bệnh này là do đột biến ở hai gen RYR2 và CASQ2. Có đến một nửa những trường hợp biến đổi gen này xảy ra yếu tố di truyền từ bố mẹ sang con cái. Bởi vậy, nếu có người thân từng có tiền sử mắc căn bệnh này, bạn chắc chắn không thể chủ quan bỏ qua nếu không muốn hậu quả xấu hơn đến sức khỏe bản thân.

3.4 Hội chứng QT dài

Đây là một trong những bệnh lý về tim phổ biến do những bất thường tại điện tim gây nên. Quá trình điện tim của những người mắc hội chứng QT dài thường lâu hơn dẫn đến việc làm rối loạn nhịp đập, dễ gây suy tim Một trong những nguyên nhân chính dẫn đến chứng bệnh này là sự biến đổi những gen điều khiển điện tim trong cơ thể. Việc xét nghiệm gen di truyền bệnh lý tim mạch sẽ giúp việc xác định sớm bệnh và đúng mã gen biến đổi giúp việc điều trị thêm phần thuận lợi hơn.

3.5 Phình động mạch vành ngực

Phình động mạch là chứng bệnh về tim mạch đặc biệt nghiêm trọng, chúng có thể khiến người bệnh tử vong do phình vỡ động mạch bất kỳ lúc nào. Bệnh này cũng khiến sự lưu thông máu đến tim cũng như ảnh hưởng đến hoạt động cung cấp oxy cho cơ thể khiến người bệnh dễ cảm thấy tức ngực, đau tim thường xuyên. Với những người có tiền sử bệnh gia đình mắc các chứng bệnh về tai biến , mạch vành thì nguy cơ mắc bệnh phình động mạch vành ngực cũng sẽ cao hơn người bình thường. 

Động mạch căng phình là nguyên nhân nguy hiểm có thể dẫn đến đột quỵ ở người bệnh (Nguồn: suckhoehangngay.vn)

3.6 Rối loạn nhịp tim

Đây là một trong những biểu hiện rất đặc trưng của các bệnh lý liên quan đến tim mạch. Người bệnh sẽ cảm thấy khó chịu, tức ngực, đồng thời dễ dẫn đến chứng đột quỵ, nhồi máu cơ tim do tim phải hoạt động rối loạn. Đây là căn bệnh có thể xuất hiện ở mọi đối tượng, mọi lứa tuổi, đặc biệt gia tăng khả năng mắc với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim.

Rối loạn nhịp tim dễ gây đột quỵ dẫn tới tử vong (nguồn: thanhnien.vn)

Bệnh tim là chứng bệnh nguy hiểm, nhiều người thường ví nó như “một quả bom nổ chậm” do không biết hết được những diễn biến khó lường của nó. Ngày nay, phương pháp xét nghiệm gen di truyền bệnh lý tim mạch là một trong những bước tiến dài giúp gia tăng hiệu quả điều trị các bệnh về tim mạch khi được phát hiện và điều trị sớm. Tìm đến các cơ sở y tế và những bệnh viện có nhiều năm kinh nghiệm cùng đội ngũ y bác sĩ giỏi chuyên môn, tận tâm trong công việc sẽ giúp bạn đẩy lùi những nỗi lo về bệnh lý về tim.

Ngoài ra, với những tiến bộ công nghệ y học vượt bậc thì các ranh giới được xóa nhòa, bạn có thể trực tiếp đăng ký phân tích gen bằng nước bọt gửi qua Mỹ xét nghiệm nhận kết quả nhanh, chính xác với mức chi phí phù hợp vô cùng tiện lợi, nhanh chóng.