7 phương pháp sàng lọc trước sinh chẩn đoán thai nhi có bị dị tật


Mang bầu là hành trình hạnh phúc nhưng cũng đầy nỗi lo với mỗi mẹ bầu. Lúc này, thực hiện những phương pháp sàng lọc trước sinh phù hợp với từng giai đoạn sẽ giúp mẹ kiểm soát đầy đủ hơn về sức khỏe của bé và cũng là cơ sở cho bác sĩ có can thiệp phù hợp trước những vấn đề bất thường.

1. Vì sao cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Có rất nhiều nguyên nhân khiến thai nhi có nguy cơ gặp phải các bệnh lý hay dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của bé khi chào đời. Để kiểm tra quá trình lớn lên của bào thai và phát hiện những vấn đề di truyền thường gặp ở thai nhi, việc thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh là giải pháp tối ưu nhất.

Cũng như những gói khám tổng quát tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh sẽ giúp gia đình yên tâm và chuẩn bị tâm lý tốt hơn về sức khỏe của bé. Qua những xét nghiệm phù hợp với từng giai đoạn, bác sĩ sẽ biết được liệu trẻ có phát triển tốt không, có mắc phải bệnh Down, khuyết tật trong ống thần kinh, tim, xơ nang hay bất kỳ dị tật gì không. 

Phát hiện sớm sẽ giúp gia đình kiểm soát tốt tình trạng lớn lên của con. Trong trường hợp có những dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên phù hợp đồng thời có can thiệp y tế cần thiết để xử lý bệnh hoặc đình chỉ thai kỳ để đảm bảo sức khỏe và sinh mạng cho mẹ.

Mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc trước sinh phù hợp (Nguồn chemedic.vn)

2. Tìm hiểu và đánh giá ưu nhược điểm của phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay

Sàng lọc trước sinh bao gồm những xét nghiệm dị tật thai nhi quan trọng, được xác định từ kết quả phân tích máu hoặc mô và những giải pháp phân tích di truyền. Mỗi phương pháp có ưu nhược điểm riêng. Cụ thể:

2.1. Siêu âm độ mờ da gáy

Thông qua kết quả đo đạc hình ảnh tự động trên thiết bị siêu âm, bác sĩ sẽ kiểm tra được độ mờ của da gáy. Nếu thông số nhỏ hơn 3mm thì nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down thấp. Phương pháp này có độ an toàn cao và chi phí thấp, nhưng chỉ thực hiện được khi thai nhi từ 11 đến 13 tuần tuổi.

2.2. Double test

Xét nghiệm này sẽ được thực hiện khi thai nhi được 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày, giúp xác định sớm các bệnh di truyền phổ biến như Down, dị tật về ống thần kinh, thai không não. Kết quả của Double test có độ tin cậy lên đến 96%. Do chỉ lấy máu của mẹ bầu nên rất an toàn với trẻ, không gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của thai nhi.

2.3. Triple test

Nếu không kịp làm Double test thì mẹ bầu có thể tiến hành phương pháp sàng lọc trước sinh kiểm tra 3 lần Triple test khi thai nhi 14 – 22 tuần tuổi. Các bệnh tầm soát tương tự như với double test và cũng rất an toàn cho cả mẹ và bé.

Triple test được thực hiện thông qua kết quả phân tích máu mẹ bầu (Nguồn kynaforkids.vn)

2.4. Chọc dò ối 

Chọc dò ối được thực hiện ở tuần thai thứ 15 – 19, giúp phát hiện những rối loạn nhiễm sắc thể, bệnh Down, hồng cầu liềm và dị tật ống thần kinh. Lúc này, kết quả cho độ chính xác lên đến 99%. Tuy nhiên, nếu không được thực hiện cẩn thận bởi bác sĩ kinh nghiệm, phương pháp chọc dò ối có thể trở thành nguyên nhân gây sảy thai ở mẹ bầu. 

2.5. Sinh thiết gai nhau

Phương pháp sàng lọc trước khi sinh này thường chỉ được thực hiện với mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) hay khi bố hoặc mẹ bé có bệnh di truyền. Ngay khi phát hiện những dấu hiệu có thai, mẹ bầu có thể đi khám và yêu cầu thực hiện phương pháp này để phát hiện xem thai nhi có mắc hội chứng Down không. Xét nghiệm này không dùng phát hiện các vấn đề dị tật khác liên quan đến phổi hay ống thần kinh.

2.6. Xét nghiệm cuống rốn 

Phương pháp này được thực hiện khi thai nhi được 18 đến 23 tuần tuổi. Bằng cách sử dụng kim chuyên dụng để lấy máu thai nhi từ màng bụng của tử cung để xét nghiệm, bác sĩ sẽ nhận biết được hội chứng Down, những rối loạn di truyền, bệnh giảm tiểu cầu, thiếu máu, nhiễm trùng.

2.7. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Phương pháp này sẽ sử dụng các kỹ thuật xét nghiệm và phân tích ADN trong máu thai phụ, từ đó phát hiện sớm những bất thường về di truyền. Qua kết quả có thể tầm soát các hội chứng Down, Patau, Edwards, các bất thường trong nhiễm sắc thể về giới tính và những đột biến vi mất đoạn. 

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT sẽ chỉ áp dụng máu tĩnh mạch của thai phụ nên rất an toàn. Trong khi đó kết quả cho độ chính xác rất cao, sai số nhỏ hơn 0.1%.

Sàng lọc NIPT không xâm lấn vừa an toàn, vừa có độ chính xác cao (Nguồn asia-genomics.vn)

3. Ai nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi cần thiết với mọi thai phụ, đặc biệt là các trường hợp sau: gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh; thai phụ trên 35 tuổi; người đã từng sảy thai trước đó; thai phụ sử dụng thuốc chống chỉ định; mẹ bầu có vấn đề về sức khỏe hoặc gặp biến chứng thai kỳ; mẹ bầu làm việc trong môi trường độc hại hay tiếp xúc với nguồn phóng xạ.

Việc thực hiện những xét nghiệm gì, vào giai đoạn nào sẽ được bác sĩ tư vấn cụ thể mỗi khi khám thai định kỳ. Vì vậy mẹ bầu nên ghi nhớ để khám đúng lịch. Bên cạnh đó, với dịch vụ thai sản trọn gói tại các bệnh viện uy tín, trước ngày hẹn bác sĩ, mẹ sẽ nhận được tin nhắn nhắc nhở nên không cần lo lắng sẽ bỏ lỡ những mốc khám và xét nghiệm quan trọng.

Nắm rõ những phương pháp sàng lọc trước sinh sẽ giúp thai phụ chủ động hơn về những mốc phát triển của con. Vì vậy nếu đang mang bầu, đừng quên những mốc khám quan trọng này và thực hiện theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ bạn nhé. Đăng ký các gói chăm sóc sức khỏe thai sản trọn gói sẽ giúp các mẹ có được sự an tâm nhiều hơn trong suốt quá trình mang nặng đẻ đau. Chúc mẹ bầu có thai kỳ khỏe mạnh, thuận lợi và mẹ tròn con vuông.